Dai laboratori del Ceinge di Napoli nuove prospettive terapeutiche per i bambini affetti da SMA

Redazione 22 febbraio 2023 12:15

Esiste una correlazione tra i livelli di neuroinfiammazione e severità dell’Atrofia Muscolare Spinale: lo ha scoperto un gruppo di ricercatori napoletani studiando il liquido cerebrospinale dei bambini affetti dalla forma più grave della SMA, secondo i quali associare l’utilizzo di agenti antinfiammatori mirati alla terapia farmacologica con Nusinersen, potrebbe migliorare i benefici clinici del trattamento. Si tratta dei risultati ottenuti nel laboratorio di Neuroscienze traslazionali del CEINGE-Biotecnologie avanzate Franco Salvatore, in collaborazione con la Columbia University di New York e le Università campane Luigi Vanvitelli e Federico II, insieme agli Ospedali pediatrici Bambino Gesù di Roma e Giannina Gaslini di Genova.

La SMA è una patologia neuromuscolare rara contraddistinta dalla precoce morte dei motoneuroni, ovvero le cellule nervose che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone la struttura, la forza e il movimento. Per questo motivo, la malattia determina atrofia muscolare progressiva e debolezza, che colpisce, in modo preponderante, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. È noto, inoltre, che nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni.

"Nonostante gli straordinari progressi della medicina e miglioramenti clinici ottenuti nei pazienti grazie alle nuove terapie, è ormai ampiamente accettato che non esiste ancora una vera e propria cura per la malattia - chiarisce Alessandro Usiello, professore di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, direttore del Laboratorio di Neuroscienze Traslazionali del CEINGE e ideatore della ricerca -. Per questa ragione, l'identificazione di specifiche alterazioni biochimiche e molecolari che correlino con la gravità della malattia ne...